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肾上腺(Congenitaladrenalhyperplasia)

概述:
肾上腺(Congenitaladrenalhyperplasia)位于每个肾脏上方,肾上腺产生激素,帮助调节新陈代谢、免疫系统、血压和其他基本功能先天性肾上腺增生症(CAH)是一组遗传性疾病,影响肾上腺,一对核桃大小的器官,位于肾脏上方。患有CAH的人缺乏肾上腺用来产生激素的一种酶,这种激素有助于调节新陈代谢、免疫系统、血压和其他基本功能。CAH影响三种类固醇激素中一种或多种激素的产生:皮质醇,调节身体对疾病或压力的反应;盐皮质激素,如醛固酮,调节钠和钾的水平;雄激素,如睾酮,是性激素。在许多情况下,CAH导致皮质醇缺乏和雄激素分泌过量。较温和和较常见的CAH被称为非经典型。典型的形式,更严重,可以在新生儿筛查程序中检测到。某些形式的CAH可引起儿童正常生长发育的问题,甚至危及生命虽然没有治愈方法,但只要治疗得当,大多数先天性肾上腺增生症患者都能过上正常的生活。

症状:
先天性肾上腺增生症的症状和体征各不相同,这取决于哪个基因有缺陷以及酶缺乏的程度先天性肾上腺增生有两种主要类型:典型的CAH。这种更严重的疾病通常在婴儿期被发现非经典型CAH。这种更温和、更常见的形式可能要到童年或成年早期才会显现出来。经典CAH约有三分之二的经典CAH患者被归类为失盐型,而三分之二具有简单的男性化形式。在这两种形式中,受影响的女性都有生殖器的模糊性患有典型CAH的儿童可能会经历:在盐丢失和简单的男性化两种情况下,皮质醇的生成都缺乏。典型的CAH引起的大多数问题都与皮质醇缺乏有关,皮质醇在调节血压、维持血糖和能量水平以及保护身体免受压力方面起着重要作用。以失盐形式产生的醛固酮缺乏。这可能导致低血压、低钠和高钾。钠和钾通常协同工作,有助于保持体内液体的正确平衡。

男性性激素(雄激素,如睾酮)的过量分泌。这可能导致女性身高矮小,青春期提前,在子宫内生殖器官发育异常。婴儿典型CAH的症状和体征包括:女性的阴蒂或生殖器在出生时看起来比女性更男性(不明确的生殖器),但男性的生殖器看起来正常与皮质醇、醛固酮或两者缺乏有关的重大疾病(肾上腺危机),可能危及生命儿童和成人典型CAH的症状和体征包括:阴毛很早出现儿童时期生长迅速,但最终身高低于平均水平非经典CAH这种形式的CAH比经典的CAH温和。通常在出生时没有任何症状。这种情况在婴儿血液常规检查中没有发现,通常只在儿童晚期或成年早期才明显。激素缺乏可能只与皮质醇水平有关尽管少女和成年女性在出生时可能有正常的生殖器,但后期的症状和体征通常包括:月经不调或月经不调男性特征,如面部毛发、过多的体毛和低沉的声音严重痤疮在女性和男性中,非经典性CAH的症状和体征也可能包括:阴毛早期出现儿童时期生长迅速,但最终身高低于平均水平什么时候去看医生典型的CAH通常在出生时通过新生儿筛查或当女婴出现不明生殖器时检测出来。当男性或女性婴儿由于皮质醇、醛固酮或两者的低水平而出现严重疾病的迹象时,也可以鉴别出CAH在非经典型CAH中,您可能会注意到幼儿或儿童青春期早期的迹象和症状。在这种情况下,或者如果您对您孩子的成长或发展有顾虑,请与您孩子的儿科医生预约如果你怀孕了,可能因为你自己的病史或种族而有患上先天性心脏病的危险。

病因:
常染色体隐性遗传模式:要患有常染色体隐性遗传疾病,您需要继承两个突变基因,每个父母一个。这些疾病通常由两个携带者传播。他们的健康很少受到影响,但他们有一个突变基因(隐性基因)和一个正常基因(显性基因)的条件。两个携带者有25%的机会生一个有两个正常基因的未受影响的孩子(左),有50%的机会生一个同样是携带者的未受影响的孩子(中),有25%的机会生一个有两个隐性基因的受影响的孩子(右)95%的先天性肾上腺增生症患者缺乏21羟化酶。CAH有时被称为21-羟化酶缺乏症。还有其他更罕见的酶缺乏也会导致CAHCAH以常染色体隐性遗传方式传递。患有此病的孩子有两个父母,他们要么自己患有CAH,要么都是导致此病的基因突变携带者。

风险因素:
增加先天性肾上腺增生风险的因素包括:父母都患有先天性肾上腺皮质激素缺乏症或都是遗传缺陷的携带者某些民族的人,特别是阿什克纳兹犹太人,还有西班牙裔、意大利人、南斯拉夫人和尤皮克因纽特人。

并发症:
并发症取决于先天性肾上腺增生的类型及其严重程度患有典型慢性阻塞性肺病的人有可能经历湿疹危象。这是由于血液中皮质醇含量严重偏低,导致腹泻、呕吐、脱水、低血糖和休克。这是一个危及生命的紧急医疗事件,需要立即治疗。醛固酮的产生也可能受损,导致低钠高钾的脱水。肾上腺危象并非以非经典的CAH形式出现。在经典和非经典的CAH中,男性和女性可能最终会遇到生育问题。

治疗:
你的医生可能会把你的孩子交给儿童激素问题专家(儿科内分泌专家)治疗先天性肾上腺增生症。根据需要,医疗团队还可能包括其他专家,如泌尿科医生、心理学家和遗传学家治疗将取决于CAH的类型和症状的严重程度,其目的是减少雄激素的过量产生和替代激素的不足。非经典型CAH患者可能不需要治疗,或者只需要小剂量的皮质类固醇药物治疗您孩子的医生可能会给您开一些替代性激素药物,以恢复激素缺乏的正常水平。在疾病或重大压力(如手术)期间,可能需要额外的药物或更高的剂量药物可能包括:皮质类固醇替代皮质醇这是主要的治疗方法盐皮质激素替代醛固酮帮助保留盐和去除多余的钾食盐补充剂帮助保留食盐监测药物的有效性包括定期安排:体格检查。医生可以检查孩子的生长发育,包括监测身高、体重、血压和骨骼生长的变化。监测副作用。

医生还可以监测您的孩子的副作用,例如骨质流失和生长受损,特别是如果类固醇类替代药物剂量高且使用时间长。进行血液测试以检查激素水平。定期进行血液测试以指示药物是否需要调整至关重要。为了抑制雄激素,生长期的儿童需要足够的可的松替代品,以保持正常的身高,并尽量减少女性的男性特征。然而,过多的可的松可能导致库欣综合征成年后,一些患有非经典型CAH的男性和女性能够停止服用替代激素药物。但其他人,特别是有症状或典型CAH的人,可能需要无限期地服用替代激素药物对于一些典型CAH导致的严重外生殖器不明确的女性婴儿,可能建议进行女性再造手术,以使外生殖器的外观和功能正常化这个手术可能包括缩小阴蒂的大小和重建阴道开口。手术通常在2到6个月大之间进行。做过生殖器矫正手术的女性在以后的生活中可能需要更多的整容手术有些父母选择等到孩子长大后才接受手术,以便了解风险,并选择自己的性别分配。

然而,在女性很小的时候进行生殖器矫正手术在技术上比以后更容易在为您的孩子决定最佳治疗方法之前,请与您的医生讨论这些问题。通过合作,你和你的医生可以做出明智的选择,帮助你的孩子茁壮成长心理支持对生殖器异常女性的情绪健康和社会适应具有重要意义产前管理在出生前确定时,可在胎儿还在子宫内时开始治疗CAH。母亲在怀孕期间可以服用穿过胎盘到达婴儿的合成皮质类固醇。这可能会减少雄性激素(雄激素)的分泌,使女性生殖器正常发育。这种疗法仍被认为是实验性的。关于这种药物的长期安全性还没有明确的证据。由于副作用和治疗可能如何影响大脑发育,这仍然是一个有争议的治疗预后许多CAH患儿可以通过使用替代激素药物来成功地控制病情。他们长大后能过上健康的生活和正常的预期寿命。

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