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慢性肉芽肿性疾病(CGD)

概述:
慢性肉芽肿性疾病(CGD)是一种遗传性(遗传性)免疫系统疾病,通常帮助身体抵抗感染的一种白细胞(吞噬细胞)不能正常工作。因此,吞噬细胞不能保护你的身体免受细菌和真菌感染患有慢性肉芽肿性疾病的人通常会发展成肺炎、肺部感染、皮肤感染、淋巴结感染、肝脏感染、胃肠道炎症或其他感染。它们可能在感染区(肉芽肿)形成白细胞团(肿块)。大多数人在儿童期被诊断为CGD,但有些人可能直到成年才被诊断为CGD。

诊断:
为了诊断慢性肉芽肿性疾病(CGD),您的医生将回顾您的家庭和病史,并进行体检。您的医生可能会要求进行多项检查来诊断CGD,包括:中性粒细胞功能测试。您的医生可能会进行二氢罗丹明123(DHR)测试或其他测试,以查看您血液中的一种白细胞(中性粒细胞)功能如何。医生通常用这个测试来诊断CGD。基因检测。您的医生可能会要求进行基因检测,以确认是否存在导致慢性肉芽肿疾病的特定基因突变。产前检查。如果您的一个孩子已经被诊断为CGD,医生可以进行产前检查来诊断CGD。

治疗:
慢性肉芽肿性疾病(CGD)的治疗旨在帮助您避免感染和控制您的病情。治疗可能包括:感染管理。您的医生将在细菌和真菌感染发生之前预防它们。治疗可能包括持续的抗生素治疗,如甲氧苄啶和磺胺甲恶唑(Septra)预防细菌感染,伊曲康唑(Omnel,Sporanox)预防真菌感染。如果发生感染,可能需要额外的抗生素或抗真菌药物。γ-干扰素。您可能会定期注射γ-干扰素,这可能有助于增强免疫系统细胞抵抗感染。干细胞移植。在某些情况下,干细胞移植可以治愈CGD。决定采用干细胞移植治疗取决于许多因素,包括预后、供者的可获得性和个人偏好。基因治疗目前正在探索用于CGD治疗,但在它成为可行的选择之前,还需要进一步的研究。

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