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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy)

概述:
肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy)是一种遗传性(遗传性)疾病,会损害大脑中隔离神经细胞的膜(髓鞘)在肾上腺脑白质营养不良(ALD)中,你的身体不能分解长链脂肪酸(VLCFA),导致饱和的VLCFA在你的大脑、神经系统和肾上腺中积聚最常见的ALD类型是X染色体连锁的ALD,这是由X染色体上的遗传缺陷引起的。与X连锁的肾上腺脑白质营养不良症对男性的影响比女性严重,后者携带该病X-连接的ALD形式包括:儿童期发作的ALD通常发生在4到10岁之间。脑白质逐渐受损(白质营养不良),随着时间的推移症状恶化。如果不及早诊断,儿童期发病的ALD可能在5到10年内导致死亡艾迪生病。在患有ALD的人中,产生激素的腺体(肾上腺)常常不能产生足够的类固醇(肾上腺功能不全),导致一种X-连锁的ALD肾上腺髓质尿路病。这种成人起病的X-连锁型ALD是一种不太严重的缓慢进展型ALD,可引起步态僵硬、膀胱和肠功能障碍等症状。携带ALD的妇女可能会发展成轻度的肾上腺髓质尿路病。

诊断:
要诊断ALD,您的医生将检查您的症状、医疗和家族史。您的医生将进行体检,并要求进行几项检查,包括:血液测试。这些测试检查血液中是否含有高水平的极长链脂肪酸(VLCFA),这是肾上腺脑白质营养不良的关键指标医生使用血液样本进行基因检测,以确定导致ALD的缺陷或突变。医生也会用血液测试来评估你肾上腺的工作情况核磁共振成像。强大的磁铁和无线电波可以在核磁共振扫描中生成大脑的详细图像。这使得医生能够检测到你大脑中的异常,这可能表明肾上腺脑白质营养不良,包括大脑神经组织(白质)的损伤。医生可能会使用几种类型的核磁共振成像来查看你大脑最详细的图像,并检测出脑白质营养不良的早期迹象。视力筛查。测量视觉反应可以监测没有其他症状的男性的疾病进展。皮肤活检和成纤维细胞培养。在某些情况下,可以取一小部分皮肤样本检查VLCFA的水平是否升高。

治疗:
肾上腺脑白质营养不良不能治愈。然而,如果在神经症状首次出现时进行干细胞移植,可能会阻止ALD的进展。医生会把注意力放在减轻你的症状和减缓疾病的发展上治疗方案可能包括:干细胞移植。如果早期诊断和治疗ALD,这可能是减缓或停止儿童肾上腺脑白质营养不良进展的一种选择。干细胞可以通过骨髓移植从骨髓中提取。肾上腺功能不全的治疗。许多患有ALD的人会发展为肾上腺功能不全,需要定期进行肾上腺检查。肾上腺功能不全可用类固醇(皮质类固醇替代疗法)有效治疗。药物。医生可能会开一些药物来帮助缓解症状,包括僵硬和癫痫。物理疗法。物理疗法可能有助于缓解肌肉痉挛和减少肌肉僵硬。如果需要,医生可能会推荐轮椅和其他移动设备。在最近的一项临床试验中,对患有早期脑ALD的男孩进行基因治疗,以替代干细胞移植。基因治疗的早期结果是有希望的。88%参与试验的男孩病情进展稳定。有必要进行进一步的研究,以评估基因疗法治疗脑ALD的长期疗效和安全性梅奥诊所工作人员梅奥诊所的肾上腺脑白质营养不良护理。

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