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异染性白质营养不良(Metachromatic leukodystrophy)

概述:
异染性白质营养不良(Metachromatic leukodystrophy)是一种罕见的遗传性疾病,它会导致脂肪物质(脂类)在大脑、脊髓和周围神经中积聚这种堆积是由一种有助于分解脂质的酶的缺乏引起的。你的大脑和神经系统逐渐失去功能很少,另一种蛋白质(激活蛋白)的缺乏会导致异染性白质营养不良有四种类型的异染性白质营养不良。每种类型在不同的年龄出现,但它们可能重叠。每个都有不同的症状和体征、类型和近似年龄范围包括:婴儿型,发生在出生到12个月大之间婴儿晚期,发生在几个月到2岁之间幼年型,发生在3到16岁之间成人型,16岁以后出现。

诊断:
你的医生会对你进行体检,检查你的症状和病史,并检查异染性白质营养不良的迹象你的医生可能会要求检查来诊断你的病情。这些测试也有助于确定你的病情有多严重血液和尿液检查。血液检查寻找导致异染性白质营养不良的酶缺乏你也可以做尿检来检查脂肪物质(脂类)的积累基因检测。您的医生将对与异染性白质营养不良相关的基因突变进行基因检测他或她也可能建议测试家庭成员,特别是孕妇(产前检查)的基因突变神经传导研究。

这项测试通过一个小电流通过皮肤上的电极来测量肌肉和神经中的神经电脉冲和功能你的医生可以用这个测试来寻找神经损伤(周围神经病变),这在异染性白质营养不良患者中很常见磁共振成像(MRI)。这个测试使用强大的磁铁和无线电波来产生大脑的详细图像你的医生可能会用这个测试来确定你是否有异染性白质营养不良的症状,这种症状在你的大脑中有异常白质(白质营养不良)的特征性条纹(tigroid)心理和认知测试。医生可能会测试您的心理和思维(认知)能力。这些测试可能有助于确定这种情况如何影响你的大脑功能。

治疗:
异染性白质营养不良不能治愈,治疗方案也很少。但是,你的医生会和你一起帮助你控制你的症状和体征,并努力提高你的生活质量。询问医生参加临床试验的可能性异染性白质营养不良可以通过几种治疗方法进行治疗:药物治疗。药物治疗可以减轻你的症状和体征,减轻你的疼痛。干细胞移植。造血干细胞移植有时通过引入健康细胞来帮助替换患病细胞,从而减缓异染性白质营养不良的进展。

物理、职业和语言治疗。你可以通过物理疗法来促进肌肉和关节的柔韧性并尽可能保持运动的范围。随着病情的发展,您可能需要轮椅、助行器或其他辅助设备你可以通过职业和语言治疗来提高你的生活质量营养援助。您和您的家人可以与营养专家(营养师)合作,确保您获得正确的营养。最终,吞下食物或液体可能会变得困难随着病情的发展,您可能需要辅助喂养设备。

潜在的未来治疗,目前有一些潜在的异染性白质营养不良的治疗正在研究中。其中包括基因治疗和其他类型的细胞治疗,它们引入健康的基因来取代患病的基因梅奥诊所工作人员梅奥诊所的异染性白质营养不良护理请求。

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