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Rett综合征(Rett syndrome)

概述:
Rett综合征(Rett syndrome)是一种罕见的遗传性神经和发育障碍,它影响大脑的发育方式,导致运动技能和语言的逐渐丧失。这种疾病主要影响女孩大多数患有Rett综合征的婴儿在6至18个月大时似乎发育正常,然后失去了以前拥有的技能,如爬行、行走、交流或使用双手的能力随着时间的推移,患有Rett综合征的儿童在使用控制运动、协调和交流的肌肉方面的问题越来越多。Rett综合征也可导致癫痫发作和智力障碍。不正常的手部动作,如重复的揉搓或拍手,代替有目的的手部使用虽然目前还没有治愈Rett综合征的方法,但潜在的治疗方法正在研究中。目前的治疗重点是改善运动和交流,治疗癫痫,并为患有Rett综合征的儿童和成人及其家庭提供护理和支持。

症状:
患有Rett综合征的婴儿通常在正常怀孕和分娩后出生。大多数患有Rett综合征的婴儿在头六个月内看起来生长和行为正常。之后,症状和体征开始出现最显著的变化通常发生在12至18个月大的时候,持续数周或数月。症状及其严重程度因儿童而异Rett综合征的症状和体征包括:生长减慢。出生后大脑生长减慢。小于正常的头部大小(小头)通常是孩子患有Rett综合征的第一个征兆。随着年龄的增长,身体其他部位的发育迟缓变得明显。失去正常的运动和协调能力。最初的症状通常包括手的控制力下降和正常爬行或行走能力下降。

起初,这种能力的丧失发生得很快,然后它会逐渐地继续下去。最终,肌肉变得虚弱,或可能变得僵硬或痉挛与不正常的运动和定位。失去沟通能力。患有Rett综合征的儿童通常开始丧失说话、眼神交流和其他沟通方式的能力。他们可能对其他人、玩具和周围环境变得不感兴趣。有些孩子变化很快,比如突然失语。随着时间的推移,孩子们可能会逐渐恢复眼神交流,发展非言语交流技能。手部运动异常。Rett综合征儿童通常会出现重复的、无目的的手部运动,每个人的手部运动可能不同。手的动作可以包括扭动、挤压、拍手、拍打或揉搓。不寻常的眼球运动。患有Rett综合征的儿童往往有不寻常的眼球运动,如强烈的凝视、眨眼、交叉眼或一次闭一只眼。呼吸问题。这些问题包括屏气、异常快速呼吸(过度换气)、用力呼出空气或唾液以及吞咽空气。这些问题往往发生在醒着的时候,但呼吸紊乱,如浅呼吸或周期性呼吸,可能发生在睡眠中。易怒和哭闹。患有Rett综合征的儿童随着年龄的增长可能变得越来越烦躁和易怒。哭泣或尖叫的时期可能突然开始,没有明显的原因,并持续数小时。

一些孩子可能会经历恐惧和焦虑。其他异常行为。这些行为可能包括,例如,突然、奇怪的面部表情和长时间的笑声、舔手、抓头发或衣服。认知障碍。技能的丧失可能伴随着智力功能的丧失。癫痫发作。大多数患有Rett综合征的人在一生中的某个时候都会出现癫痫发作。可能会出现多种癫痫发作类型,并伴有异常脑电图(EEG)。脊柱弯曲异常(脊柱侧凸)。脊柱侧凸常见于Rett综合征。一般从8到11岁开始,并随着年龄的增长而增加。如果弯曲严重,可能需要手术。心跳不规则。对于许多患有Rett综合征的儿童和成人来说,这是一个威胁生命的问题,可能导致猝死。睡眠障碍。不正常的睡眠模式包括睡眠时间不规律、白天入睡和晚上醒来,或在夜间醒来时哭喊或尖叫。其他症状。可能会出现各种其他症状,如骨骼薄而脆弱,容易骨折;手脚小,通常很冷;咀嚼和吞咽困难;肠功能问题;磨牙。

Rett综合征的分期通常分为四个阶段:

第一阶段:早发。第一阶段的症状和体征很微妙,很容易被忽视,从6至18个月大开始,可以持续几个月或一年。处于这一阶段的宝宝可能会减少眼神交流,开始对玩具失去兴趣。他们也可能在坐姿或爬行上有延迟。

第二阶段:迅速恶化。从1岁到4岁开始,儿童丧失了以前的技能。这种损失可以是迅速的,也可以是渐进的,持续数周或数月。出现Rett综合征的症状,如头部生长迟缓、手部运动异常、换气过度、无缘无故的尖叫或哭泣、运动和协调问题、社交和沟通障碍。

第三阶段:高原。第三阶段通常开始于2至10岁之间,可以持续多年。尽管运动方面的问题仍在继续,但行为方面的改善可能有限,哭闹和易怒较少,手的使用和交流方面也有所改善。癫痫发作可能在这个阶段开始,一般不会在2岁之前发生。

第四阶段:晚期运动损伤。这一阶段通常在10岁以后开始,可以持续数年或数十年。它的特征是活动性降低,肌肉无力,关节挛缩和脊柱侧凸。理解、沟通和手部技能通常保持稳定或略有改善,癫痫发作的发生率可能较低。

病因:
Rett综合征是一种罕见的遗传性疾病。典型的Rett综合征,以及一些症状较轻或较严重的变异,可以发生在特定的基因突变导致疾病的基因突变是随机发生的,通常发生在MECP2基因中。只有少数情况下这种遗传性疾病是遗传的。这种突变似乎会导致对大脑发育至关重要的蛋白质产生问题。然而,具体原因尚未完全了解,仍在研究中男孩的Rett综合征由于男性与女性有不同的染色体组合,导致Rett综合征的基因突变的男孩受到毁灭性的影响。他们大多在出生前或婴儿早期死亡极少数男孩有不同的突变,导致破坏性较小的Rett综合征。与患有Rett综合征的女孩类似,这些男孩可能会活到成年,但他们仍面临着一些智力和发育问题的风险。

风险因素:
Rett综合征很少见。已知导致这种疾病的基因突变是随机的,目前还没有发现任何危险因素。在少数情况下,遗传因素可能会起作用,例如,有患有Rett综合征的近亲属。

并发症:
Rett综合征的并发症包括:对Rett综合征患者及其家庭成员造成严重睡眠障碍的睡眠问题饮食困难,营养不良,生长迟缓肠和膀胱问题,如便秘、胃食管反流病(GERD)、肠或尿失禁和胆囊疾病可能伴随胃肠道问题或骨折等问题的疼痛肌肉、骨骼和关节问题焦虑与可能妨碍社会功能的问题行为需要终身护理和日常生活活动的帮助虽然大多数患有Rett综合征的人活到成年,但由于心脏问题和其他健康并发症,他们的寿命可能不如普通人长。

诊断:
诊断Rett综合征需要仔细观察孩子的生长发育,并回答有关医学和家族史的问题。当注意到头部生长减慢或发生技能丧失或发育里程碑时,通常会考虑诊断要诊断Rett综合征,必须排除其他症状相似的情况。评估导致这些症状的其他原因是因为Rett综合征是罕见的,您的孩子可能会进行某些测试,以确定其他情况是否会导致与Rett综合征相同的症状。其中一些条件包括:其他遗传病自闭症脑瘫听力或视力问题代谢紊乱,如苯丙酮尿症(PKU)导致大脑或身体崩溃的疾病(退行性疾病)由创伤或感染引起的脑部疾病产前脑损伤你的孩子需要什么样的测试取决于具体的症状和体征。

测试可能包括:血液检查尿检成像测试,如磁共振成像(MRI)或计算机断层扫描(CT)听力测试视力检查脑活动测试(脑电图,也称eeg),典型Rett综合征的诊断标准包括以下核心症状:部分或完全丧失有目的的手技能部分或完全丧失口语行走异常,如行走困难或不能行走重复的无目的的手部动作,如搓手、挤压、拍手或拍打、把手放进嘴里、或洗和搓其他典型症状可以支持诊断非典型或变异性Rett综合征的诊断标准可能略有不同,但症状相同,严重程度不同。基因检测如果您孩子的医生在评估后怀疑Rett综合征,他或她可能建议进行基因检测(DNA分析)以确认诊断。测试需要从手臂的静脉中抽取少量血液。然后,血液被送到实验室,技术人员在那里检查你孩子的DNA是否有异常,以及导致这种疾病的原因和严重程度的线索。对MEPC2基因突变的检测证实了诊断。

治疗:
虽然目前还没有治愈Rett综合征的方法,但治疗方法是针对症状和提供支持,这可能会提高运动、交流和社会参与的潜力。治疗和支持的需求并不会随着儿童年龄的增长而结束,而是贯穿一生。治疗Rett综合征需要团队合作可以帮助患有Rett综合征的儿童和成人的治疗包括:常规医疗护理。症状和健康问题的管理可能需要多专业团队。需要定期监测身体变化,如脊柱侧凸、胃肠道和心脏问题。药物治疗。虽然药物不能治愈Rett综合征,但它们可能有助于控制与该疾病相关的一些症状和体征,如癫痫发作、肌肉僵硬或呼吸、睡眠、胃肠道或心脏问题。物理治疗。物理治疗和使用支架或石膏可以帮助患有脊柱侧凸或需要手或关节支持的儿童。

在某些情况下,物理疗法还可以帮助保持运动,创造适当的坐姿,并改善步行技能,平衡和灵活性。辅助设备可能会有帮助。职业治疗。职业治疗可以提高有目的地使用手进行诸如穿衣和喂食等活动。如果手臂和手的重复运动是一个问题,夹板,限制肘部或手腕的运动可能是有帮助的。语言治疗。语言治疗可以通过教授非语言交流方式和帮助社会互动来帮助改善儿童的生活。营养支持。适当的营养对正常生长和提高心理、身体和社交能力极为重要。建议高热量、均衡的饮食。防止窒息或呕吐的喂养策略很重要。一些儿童和成人可能需要通过一根直接插入胃(胃造口)的管子进食。行为干预。练习和养成良好的睡眠习惯可能有助于睡眠障碍。支持服务。学术、社会和工作培训服务可能有助于融入学校、工作和社会活动。特殊的适应可能使参与成为可能。

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