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先天性肌病(Congenital myopathies)

概述:
先天性肌病(Congenital myopathies)是一种罕见的先天性肌肉疾病。有许多不同类型的先天性肌病,但大多数都有共同的特点,包括缺乏肌肉张力和虚弱一些先天性肌病的其他症状和体征包括进食和呼吸困难,以及骨骼状况,如脊柱弯曲(脊柱侧凸)、骨骼虚弱(骨质减少)或髋关节问题。先天性肌病的症状和体征可能直到婴儿期或儿童期才明显先天性肌病没有已知的治疗方法。支持性治疗包括物理、职业和语言治疗、营养支持和辅助呼吸(如果需要)。遗传咨询可能有助于评估未来怀孕时先天性肌病的风险。

症状:
症状和体征因先天性肌病的类型而异。症状和体征的严重程度也各不相同,尽管病情通常稳定或进展缓慢常见症状和体征包括:缺乏肌肉张力肌肉无力延迟运动技能明显的面部无力下垂的眼睑肌肉痉挛或收缩先天性肌病的类型包括:中枢性心脏病。这种情况会导致肌肉无力和发育问题。有些人可能对全身麻醉(恶性高热)产生明显反应。中枢清除性肌病。这些罕见的情况会导致面部、手臂、腿部和眼部肌肉无力,以及呼吸问题。先天性纤维型不均衡性肌病。活检时在肌肉组织上发现小纤维。这种情况会导致面部、颈部、手臂、腿部和躯干肌肉无力。

向列肌病。向列肌病是一种较常见的先天性肌病,会导致面部、颈部、手臂和腿部肌肉无力,有时还会导致脊柱侧凸。它也可能导致呼吸和进食问题。多发性心脏病。这种疾病有多种亚型,常导致手臂和腿部肌肉严重无力和脊柱侧凸。肌管性肌病。这种罕见的情况,只发生在男性身上,会导致肌肉无力、无力和呼吸困难。其他肌病。其他罕见的肌病包括自噬性空泡性肌病、cap病、先天性肌病伴肌生成停止、肌球蛋白储存(透明体)肌病和斑马体肌病。什么时候去看医生先天性肌病通常在出生时就被发现。但是,如果你注意到你的宝宝在成长过程中缺乏肌肉张力或运动技能延迟,让你的孩子的医生知道你的担心。

病因:
先天性肌病是由控制肌肉发育的基因中的一个或多个基因异常引起的。

治疗:
先天性肌病不能治愈,但医生可以帮助你控制病情和症状。治疗可能包括几个选择遗传咨询。遗传咨询师可能有助于您了解该疾病的遗传学。药物治疗。药物可能有助于治疗某些肌病的症状。例如,药物沙丁胺醇(Proair HFA,Ventolin HFA,others)可以减轻中枢性心脏病患者的肌无力,并可能有助于其他先天性肌病。营养和呼吸支持。随着病情的发展,可能需要营养或呼吸支持。矫形治疗。矫形支持设备或其他治疗,如矫正或改善脊柱侧凸的手术,可能会有帮助。物理、职业或言语治疗。物理、职业或言语治疗可能有助于控制症状。

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