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特纳综合征(Turner syndrome)

概述:
特纳综合征是一种只影响女性的疾病,当其中一条X染色体(性染色体)缺失或部分缺失时就会出现。特纳综合征可引起多种医学和发育问题,包括身高矮小、卵巢发育失败和心脏缺陷特纳综合征可在出生前(产前)、婴儿期或幼儿期诊断。偶尔,对于有轻微特纳综合征症状和体征的女性,诊断会推迟到青少年或年轻人。患有特纳综合征的女孩和妇女需要各种专家的持续医疗护理。定期检查和适当的护理可以帮助大多数女孩和妇女过上健康、独立的生活。

症状:
特纳综合征的症状和体征在患有该病的女孩和妇女中可能有所不同。对一些女孩来说,特纳综合征的存在可能并不明显,但在其他女孩身上,一些体貌特征和发育不良的症状很早就显现出来。症状和体征可能是微妙的,随着时间的推移发展缓慢,也可能是显著的,如心脏缺陷出生前的特纳综合征可能是基于产前无细胞DNA筛查(一种利用母亲血液样本筛查发育中婴儿某些染色体异常的方法)或产前超声而被怀疑的。

患有特纳综合征的婴儿的产前超声检查可能显示:颈后大量积液或其他异常积液(水肿)心脏异常肾脏异常出生时或婴儿期特纳综合征的症状包括:宽的或网状的脖子低沉的耳朵宽胸宽乳头高而窄的嘴顶(上颚)肘部向外转动的手臂指甲和脚趾甲窄而向上手和脚肿胀,尤指在出生时出生时略低于平均身高增长放缓心脏缺陷后脑勺的低发际线下颚后退或小手指和脚趾短在儿童期、青少年期和成年期,几乎所有患有特纳综合征的女孩、青少年和年轻妇女最常见的症状是身材矮小和卵巢功能不全,这些症状可能是由出生或在儿童期、青少年期或青年期逐渐发生的卵巢功能衰竭引起的。这些症状和体征包括:增长放缓儿童期在预期的时间内没有生长成年身高明显低于女性家庭成员的预期青春期未能开始预期的性变化青春期“停滞”的性发展非妊娠引起的月经周期提前结束对大多数患有特纳综合征的妇女来说,如果不进行生育治疗就不能怀孕。

病因:
大多数人天生就有两条性染色体。男孩从母亲那里继承X染色体,从父亲那里继承Y染色体。女孩从每个父母那里继承一条X染色体。在患有特纳综合征的女孩中,X染色体的一个拷贝缺失、部分缺失或改变特纳综合征的遗传改变可能是以下之一:单体。X染色体的完全缺失通常是由于父亲的精子或母亲的卵子出现了错误。这导致体内的每个细胞只有一个X染色体马赛克主义。在某些情况下,在胎儿发育的早期,细胞分裂出现错误。

这导致体内的一些细胞有两个完整的X染色体拷贝。其他细胞只有一个X染色体的拷贝X染色体异常。一条X染色体的异常或缺失部分可能发生。单元格有一个完整的和一个修改过的副本。这种错误可能发生在精子或卵子中,所有细胞都有一个完整的和一个改变的拷贝。或者,在胎儿早期发育过程中,细胞分裂会出现错误,因此只有一些细胞含有一条X染色体的异常或缺失部分(镶嵌现象)Y染色体材料。在一小部分特纳综合征病例中,一些细胞有一个X染色体拷贝,而其他细胞有一个X染色体拷贝和一些Y染色体材料。这些个体在生物学上表现为女性,但是Y染色体物质的存在增加了发生一种叫做性腺母细胞瘤的癌症的风险染色体错误的影响特纳综合征的X染色体缺失或改变导致胎儿发育过程中的错误和出生后的其他发育问题,例如身材矮小、卵巢功能不全和心脏缺陷。染色体错误引起的身体特征和健康并发症差异很大。

治疗:
由于症状和并发症各不相同,治疗方法是针对您孩子的特殊问题量身定做的。评估和监测与特纳综合征相关的医疗或心理健康问题可以帮助及早解决问题几乎所有特纳综合征女孩和妇女的主要治疗包括激素治疗:生长激素。对于大多数女孩,建议在儿童早期至青少年早期的适当时间尽可能增加身高,通常每天注射重组人生长激素。早期开始治疗可以提高身高和骨骼生长。对于身材矮小的女孩,医生除了推荐生长激素外,还可以推荐奥克雄酮。

Oxandrolone是一种激素,通过增加体内蛋白质的产生和提高骨密度来帮助增加身高。雌激素治疗。大多数特纳综合征女孩需要开始雌激素和相关激素治疗才能开始青春期。通常,雌激素治疗始于11或12岁左右。雌激素有助于促进乳房发育和改善子宫的大小(体积)。雌激素有助于骨矿化,当与生长激素一起使用时,也可能有助于身高。雌激素替代疗法通常持续终生,直到绝经的平均年龄。其他治疗方法是根据需要为您孩子的特殊问题量身定做的。定期检查显示,特纳综合征女孩和妇女的健康和生活质量有了显著改善帮助您的孩子准备从儿科医生的护理过渡到成人医疗和心理保健是很重要的。初级保健医生可以帮助许多专家在一生中继续协调护理工作卫生保健小组由于特纳综合征可导致各种发育问题和医疗并发症,一些专家可能参与特定条件的筛查、诊断、推荐治疗和提供护理随着特纳综合征女孩一生需求的变化,团队可能会不断发展。

护理团队专家可能包括部分或所有这些专业人员,以及其他需要的人员:激素紊乱专家(内分泌学家)妇女保健专家(妇科医生)专攻遗传学的医生(医学遗传学家)心脏病专家(心脏病专家)骨骼疾病专家(骨科医生)泌尿系统疾病专家(泌尿科医生)耳鼻咽喉科专家胃肠病专家(胃肠病专家)视力问题和其他眼部疾病专家(眼科医生)听力问题专家(听力专家)矫正牙齿排列问题的牙科专家(正畸医师)心理健康专家,如心理学家或精神病医生发展治疗师,专门帮助孩子发展适合年龄的行为、社交技能和人际交往技能特殊教育指导员生育专家(生殖内分泌学家)妊娠和生育治疗只有很小比例的特纳综合征妇女可以在没有生育治疗的情况下怀孕。那些仍有可能在成年早期经历卵巢衰竭和随后的不孕。所以和你的医生讨论生育目标很重要有些患有特纳综合症的妇女可以通过捐赠卵子或胚胎而怀孕。这需要一种特殊设计的激素疗法来为怀孕准备子宫。生殖内分泌学家可以讨论选择并帮助评估成功的机会在大多数情况下,患有特纳综合征的女性怀孕风险相对较高。在怀孕前与高危产科医生(专注于高危妊娠的母胎医学专家)或生殖内分泌学家讨论这些风险是很重要的。

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